بررسی چندشکلی ژنتیکی آنزیم پارااکسوناز 1 در یک جمعیت سالم درخرم آباد

پارااکسوناز سرمی انسان (آریل دی آلکیل فسفاتاز، 3010801(hupon1, ec ، استرازی وابسته به کلسیم است که در کبد ساخته می شود و به طور گسترده ای در بافت های کبد، کلیه، روده و سرم وجود دارد. این پروتئین در سرم به ذرات لیپو پروتئینی با چگالی بالا (hdl) متصل می شود و یکی از اعضای خانواده سه عضوی 1pon، 2pon و 3pon می باشد. ژن های کد کنند? این آنزیم ها در مجاورت یکدیگر بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 (q21 - q22) قرار دارند. 1 ponنقش مهمی در جلوگیری از آترواسکلروز و سمیت ارگانوفسفات ها دارد. چندشکلی های رایج 1pon عبارتند از: q/r در موقعیت 192 و m/l در موقعیت 55. در این مطالعه دو چندشکلی مذکور در 64 فرد سالم خرم آبادی بررسی گردید. ابتدا dna از خون کامل به روش برتلت استخراج شد و سپس به منظور تکثیر قطعات مورد نظر، واکنش زنجیره ای پلی مراز (pcr) انجام گرفت. پس از آن برای تعیین نهایی ژنوتیپ های مربوطه از آنزیم های محدودالاثر و الکتروفورز در ژل آگارز استفاده گردید و جهت ارزیابی تعادل هاردی- وینبرگ آزمون مربع کای انجام شد. فراوانی ژنوتیپ ها بطور تقریب برای چندشکلی q/r192-1pon: (qr) 41%، (qq)47% و (rr) 12% و برای چندشکلی m/l55-pon1: (mm) 12%، (ml) 44% و (ll) 44% بود. بنابراین فراوانی آلل های rو q به ترتیب 33/0 و 67/0 و فراوانی آلل های m و lبه ترتیب 34/0 و 66/0 بود. مطالعه هاپلوتیپ ها در این جمعیت نشان داد که همه افراد با ژنوتیپ mm، هاپلوتیپ mq داشتند. هاپلوتیپ های mm/rr وmm/qr در این جمعیت دیده نشد. چندشکلی های 55/192-1pon در این جمعیت ایرانی بسیار مشابه به جمعیت های سفید پوست اروپایی و آمریکای شمالی و متفاوت از جمعیت های زرد آسیایی مثل چینی و ژاپنی است.